Achondroplasie

Personne atteinte d'achondroplasie.

L'achondroplasie est une maladie rare d'origine génétique entraînant un ralentissement et une anomalie du développement osseux (des os), aboutissant à un nanisme.

C'est une maladie extrêmement rare (1 individu sur 100 000 est touché par cette affection). Il n'existe aucun traitement médical à ce jour contre cette maladie, mais la recherche scientifique progresse dans ce domaine. C'est une maladie héréditaire, elle se transmet durant la grossesse à cause d'une mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus du chromosome 4.