Trisomie

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La trisomie est le fait d'avoir un chromosome en trop au sein d'une "paire". Normalement, les chromosomes vont 2 par 2 (23 paires chez l'humain, donc 46 chromosomes). Dans le cas de la trisomie, au lieu de n'avoir que 2 chromosomes, il y en a 3.

Les types de trisomie[modifier | modifier le wikicode]

Trisomie 13 : syndrome de Patau

La trisomie 13, appelée aussi syndrome de Patau est une anomalie chromosomique rare (1 naissance sur 8 000 à 15 000) qui se caractérise par la présence d’un troisième chromosome sur la 13ème paire. Malformations cérébrales et cardiaques, anomalies oculaires, retards psychomoteurs très sévères, malformations du squelette et du tube digestif, les conséquences de cette maladie génétique entraînent dans plus de 95% des cas. Après la naissance, 90% des bébés porteurs d’une trisomie 13 vivent en général moins d’un an. Quelques rares enfants parviennent à vivre quelques années s’il n’y a pas de malformations sévères.

La trisomie 18

Trisomie 18 : syndrome d'Edwards

C’est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 18. La majorité des enfants atteints décèdent avant l'âge d'un an. Il est trois fois plus fréquent chez les filles que les garçons. On note un mauvais développement des muscles, une déformation de la main, des pieds ainsi qu’une malformation des oreilles (oreilles en pointes) et un profond retard mental, une importante hypotrophie du corps.

Trisomie 9 : syndrome de Warkany

La trisomie 9 est une maladie chromosomique provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la neuvième paire. Elle peut, être, détectée pendant la grossesse, à la naissance ou chez un enfant plus âgé dont le retard de développement ou l’état de santé nécessite des examens.

Trisomie 21 : syndrome de Down

Trisomie 21

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