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Maladie des os de verre
La maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, est une maladie caractérisée par une fragilité des os, ce qui rend possible des fractures à répétition, survenant à la suite de blessures sans gravité.
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Cette maladie rare compte environ un malade pour 10 000 à 20 000 personnes, cependant on ne connaît pas le nombre de malades dans la population avec exactitude. La maladie touche autant les personnes des deux sexes.
Progression de la maladie[modifier | modifier le wikicode]
Il y a plusieurs niveaux de cette maladie:
- Le type I : représente les formes les plus fréquentes. Ce sont des formes modérées où il y a assez peu de fractures et de déformations. Les fractures surviennent habituellement après la naissance. Les sclérotiques sont de teinte bleue.
- Le type II : représente les formes graves, mortelles (létales). Les fractures sont déjà présentes avant la naissance et le crâne est facilement déformable. Les enfants décèdent habituellement très tôt du fait d’une insuffisance respiratoire.
- Le type III : représente les formes sévères mais non mortelles. Les fractures surviennent précocement et assez souvent avant la naissance ; elles s’accompagnent d’une déformation de la colonne vertébrale et d’une petite taille. Les sclérotiques sont de teinte variable.
Modes et risques de transmission[modifier | modifier le wikicode]
La maladie, dans la grande majorité des cas, peut se transmettre de génération en génération. C’est une maladie génétique. Une personne malade a un risque de 50% d’avoir des enfants atteints à leur tour, quel que soit leur sexe mais il est aussi possible qu’un enfant né de deux parents indemnes soit atteint.
Traitements et prévention[modifier | modifier le wikicode]
Actuellement il n’y a pas de traitement pouvant apporter une guérison définitive, mais il est indispensable de proposer à ces enfants diverses mesures permettant de traiter les symptômes au cas par cas comme par la balnéothérapie ou la kinésithérapie.
De façon générale, en cas de fracture, il faut assurer une contention (c'est-à-dire immobiliser un membre, de comprimer des tissus ou de protéger un malade agité) la plus légère et la moins longue possible.
Divers traitements médicaux ont été proposés mais aucun d’entre eux n’a véritablement fait la preuve de son efficacité, en dehors des biphosphonates. Ces substances s’opposeraient à la diminution osseuse. Elles sont surtout utilisées chez l’enfant. Elles contribuent à diminuer les douleurs et les fractures et permettent une meilleure mobilisation.
Conséquences sur la vie[modifier | modifier le wikicode]
Les formes bénignes sont compatibles avec une vie normale à condition d’éviter les sports à risque traumatique élevé. Ils ne sont pas obligés d’aller dans une école spécialisée mais aura besoin d’un PAI et d’être accompagné par un auxiliaire de vie personnel.
Ensuite, il faudra prévoir une orientation professionnelle adaptée à l’état du malade. A l’âge adulte, en fonction de la gravité de son affection, il pourra soit pour obtenir un statut de travailleur handicapé soit une allocation d’adulte handicapé s’il ne peut travailler.
Les personnes atteintes peuvent mener une vie familiale et avoir des enfants si elles le désirent, malgré le risque de transmission d’un sur deux. Les femmes atteintes peuvent mener des grossesses à terme malgré les risques qui sont encourus après l’accouchement.
Références culturelles[modifier | modifier le wikicode]
- Dans le film Le Fabuleux Destin d'Amélie Poulain, le voisin artiste-peintre d'Amélie, Raymond Dufayel, est atteint de cette maladie. Il y fait allusion quand il lui dit : « Vous n’avez pas les os en verre, vous pouvez vous cogner à la vie. »
Sources[modifier | modifier le wikicode]
- https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
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