Hémophilie

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Mode de Transmission récessive

L'hémophilie est une maladie grave et héréditaire très souvent liée au chromosome X, caractérisée par un trouble important de la coagulation sanguine et des saignements importants et qui sont impossibles à stopper ou très difficilement.

L'hémophilie touche seulement (sauf cas extrêmement rare) le sexe masculin. La maladie se transmet lors de la grossesse, dès la conception de l'enfant. C'est une maladie génétique récessive : certaines femmes peuvent être porteuses sans être malades.

Manifestations cliniques / Symptômes[modifier | modifier le wikicode]

Le découverte de l'hémophilie se fait principalement pendant la petite enfance. L'enfant, en l'occurrence un jeune garçon, a souvent des bleus qui surviennent par exemple en jouant, en gigotant et surtout en apprenant à marcher (il peut souvent chuter). Ces bleus sont appelés hématomes : ce sont des saignements profonds (donc non superficiels) et intra-musculaires.

De plus, l'enfant peut également avoir des hémarthroses : ce sont des saignements au niveau des articulations, par exemple au niveau du coude. L'articulation est gonflée et chaude. L'hémarthrose est une manifestation quasi-spécifique de l'hémophilie.

Types d'hémophilie[modifier | modifier le wikicode]

Dans le plasma du sang, il existe une multitude de facteurs appelés facteurs de coagulation sanguine. Ils ont des noms spécifiques mais on les appelle souvent par leur numéro écrit en chiffre romain. Le manque d'un certain facteur permet de distinguer les différents types d'hémophilie :

Hémophilie A : manque du facteur VIII

Hémophilie B : manque du facteur IX

Hémophilie C : manque du facteur XI, non liée au chromosome X (c'est la lettre X ici !)

En connaissant le facteur déficitaire, on peut connaître la zone génétique atteinte. En effet, les gènes codant pour ces facteurs de coagulation sont situés sur des chromosomes, très souvent le chromosome X. On peut donc évaluer et faire un pronostic sur la transmission des gènes à la descendance (voir le schéma).

L'hémophilie dans l'Histoire[modifier | modifier le wikicode]

Le tsarévicht Alexis

L'hémophilie était connue depuis l'Antiquité.

Plus récemment au XIXe siècle, on sait que la reine Victoria du Royaume-Uni était porteuse de la maladie. Ainsi, beaucoup de ses descendants mâles sont malades et morts prématurément (son fils, les fils de ses filles, les petits-fils de ses fils et de ses filles) et un très grand nombre de ses descendantes femelles étaient porteuses. La Reine a eu une descendance nombreuse et répartie partout dans les grands royaumes d'Europe (ce qui lui vaut son surnom de "Grand-Mère de l'Europe"). Le tsarévitch Alexis, fils de l'empereur Nicolas II de Russie, était notamment connu pour cette maladie (il était l'arrière-petit-fils de la reine Victoria).
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