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Trisomie 21
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La trisomie 21, ou syndrome de Down, n'est pas une maladie mais une anomalie génétique découverte en 1959. Elle est provoquée par un chromosome en trop. La trisomie 21 se nomme ainsi, car la paire de chromosomes concernée est la paire 21.
La trisomie 21 n'est pas la seule trisomie. Il existe aussi les trisomies 13, 18 et 9. Mais la trisomie 21 reste la plus répandue.
La trisomie 21 en chiffres :
- 1 naissance sur 700 sans dépistage avant la naissance
- 1 naissance sur 2100 avec dépistage
- Il y a environ 3 garçons atteints pour 1 fille (sex ratio défavorable pour le sexe masculin)
En France, il y a environ 50 000 personnes porteuses d’une trisomie 21.
Cette anomalie génétique se caractérise par un physique différent des autres personnes. Les personnes porteuses de trisomie 21 donnent l'impression qu’elles se ressemblent toutes. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.
On peut noter certaines similitudes comme :
- Le visage est arrondi avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors,
- le cou est parfois court et large,
- Les mains et les pieds sont plutôt petits,
- Les mains ne comportent qu'un seul pli palmaire,
- La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années. La personne sera donc plus petite que la normale,
- Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un peu plus souvent que les personnes ordinaires certains problèmes médicaux,
- Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes porteuses d’une trisomie 21.
Concernant les répercussions mentales de ce handicap, la déficience intellectuelle est très variable d'une personne à l'autre, au même titre que pour les autres personnes. Cela nécessite un accompagnement adapté de la personne porteuse de trisomie 21. Ainsi, chaque personne est unique et le handicap se traduit pour chacun d'une manière différente. Les signes de la trisomie 21 changent avec l'âge.
La trisomie 21 n’est pas une maladie car aucun traitement n’existe pour le moment pour lutter contre. Pour améliorer leurs capacités, une prise en charge précoce est nécessaire : prise en charge par un kinésithérapeute, par un psychomotricien, par un(e) orthophoniste...
Ce qui leur permet :
- d’aller à l’école en maternelle, puis en élémentaire (classique ou CLIS), puis au collège (SEGPA ou ULIS) et enfin en ULIS Lycée pour préparer le plus souvent un CAP ou de sortir à tout moment de ce circuit pour aller dans des structures spécialisées (IME – IMPro …)
- de travailler en milieu ordinaire ou protégé
- d’avoir des loisirs, une vie sociale (sport, cinéma, musique, shopping …)
- d’avoir un logement
- d’avoir une vie affective
Comme chacun d’entre nous, les personnes porteuses d’une trisomie 21 peuvent en fonction de leurs capacités et leurs envies faire un « choix de vie ».
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