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Syndrome de Marfan
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Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 5 000 et causée par une mutation sur le chromosome-15 et le gène qui produit la fibrilline 1 (FBN1). En effet, dans le syndrome de Marfan, la fibrilline 1 n'est pas suffisamment produite ou est de mauvaise qualité.
Les organes les plus touchés sont l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire, ce dernier étant le plus inquiétant car risque de dissection aortique.
Symptômes[modifier | modifier le wikicode]
Les symptômes diffèrent d'une personne à une autre.
- Grande taille
- Croissance anormale des os
- Myopie
- Anévrisme de l'aorte et dissection aortique
- Des pneumothorax spontanées
- Présence de vergetures
- Scoliose
- Pectus excavatum ou pectus carinatum
- Pied plat
Cas probables ou confirmés[modifier | modifier le wikicode]
- L'ancien président français Charles de Gaulle aurait souffert de cette maladie et est mort d'une rupture d'anévrisme, une des complications de cette maladie ;
- L'ancien président américain Abraham Lincoln en aurait également souffert ;
- L'acteur et chanteur Troye Sivan ;
- Le footballeur anglais Peter Crouch ;
- Flo Hyman, volleyeuse américaine décède suite à un arrêt cardiaque, l'autopsie conclue à un syndrome de Marfan.
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