Mucoviscidose

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Le D^r Dorothy Hansine Andersen, qui a identifié la maladie en 1938

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Elle touche principalement les populations européennes (appelées caucasiennes) et, dans cette population, concerne environ une naissance sur 2 500.

La mucoviscidose est causée par les mutations de l'ADN dans un seul gène, le gène CFTR^[1]. Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. Toutefois, l'espérance de vie de la personne est passé de quelques années à environ trente ans.

En France, un dépistage systématique est entrepris depuis quelques années. On recherche si le fœtus est porteur de la maladie.

[modifier] Symptômes

Les personnes atteintes de cette maladie ont beaucoup de symptômes : elles ont une très grande difficulté à respirer car elles possèdent un mucus dans les poumons très épais, qui ne peut pas être évacué par les cils des cellules pulmonaires. Elles ont aussi très souvent des difficultés très importantes pour digérer la nourriture car leur pancréas ne fonctionne pas correctement. De plus, elles sont stériles, c'est-à-dire qu'elles ne peuvent pas avoir d'enfant.

À la naissance, le bébé atteint de mucoviscidose a un méconium (contenu des intestins) très visqueux et très collant, dont il se débarrasse très difficilement. C'est le premier signe visible de la maladie.

[modifier] Causes de la maladie

Tous ces symptômes sont causés par une mutation dans un seul gène, le gène CFTR.

CFTR est une protéine dont on ne connaît pas très bien le rôle physiologique, même si depuis plusieurs dizaines d'années, des milliers de chercheur travaillent dessus. Ce qui est connu, c'est que la protéine CFTR est une voie de passage aux ions chlorures (c'est un canal ionique).

Ce qui est aussi connu, c'est que la protéine CFTR ressemble beaucoup à une autre classe de protéines, appelée MDR, pour multidrug resistance, qui sont responsables de l'échec de plusieurs thérapies contre le cancer. Ces protéines MDR expulsent des cellules cancéreuses les médicaments qui doivent tuer ces cellules. On se sait pas pourquoi la protéine CFTR ressemble tellement aux protéines MDR.

[modifier] Thérapie génique

Comme cette maladie est provoquée par un seul gène défectueux, les chercheurs ont eu l'idée d'apporter à l'organisme ce gène à l'aide d'une technique en cours de développement, appelée thérapie génique.

Cette voie de recherche n'a pas encore donné de résultats satisfaisants.

[modifier] Notes

Attention ! Cet article traite d'un sujet médical, maladie, médicament, etc. Les informations données n'ont pas valeur de conseils mais sont à caractère encyclopédique. Il faut toujours demander conseil à un médecin, ou à un autre professionnel de la santé, lui seul peut faire un diagnostic et reconnaitre exactement une maladie, et lui seul connaît assez le patient pour savoir ce qui est bon pour lui. Il connaît beaucoup plus de choses que ce simple article.

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